Encontro de Implantados no Rio

Hoje tivemos o prazer de participar do Encontro de Implantados do Rio de Janeiro.
Reencontrei velhos amigos e conheci muita gente com quem só tinha contato através do orkut.
O JL se divertiu um mooooonte no meio de outras crianças implantadas.
O Encontro aconteceu no Shooping da Tijuca.
A amiga Leny (fono) e família, que abriu as portas de sua casa para nos receber. E a amiga Aline também esteve conosco durante todo o dia e na manhã de domingo também.
Foram momentos marcantes e insquecíveis.
Claro que não poderiamos deixar de aproveitar pra passear pelo Rio, que continua lindo!!!
A Luisa e o JL aproveitaram bastante.

Cirurgia do Thiago

Mais um dia de felicidade para uma família de uma criança com deficiência auditiva.
Dessa vez foi a família do Thiago que conseguiu a liberação do convênio para a realização da cirurgia de implante coclear.
Foram dias de idas e vindas até a central da Unimed, mas no fim tudo deu certo.
Thiago esteve com a cirurgia marcada na UNICAMP, mas no dia marcado, já pronto pra cirurgia a mãe recebeu a notícia que a cirurgia seria adiada por um mês.
Dias antes de retornar à UNICAMP ela consegiu a liberação do convênio e desistiu da cirurgia em SP.
A cirurgia aconteceu no Hospital da UNIMED, um dia antes do aniversário de 4 anos do Thiago. Ele foi implantado com Nucleus Freedom, pela equipe do Dr. Arthur Castilho e demais profissionais amazonenses, e foi um sucesso.
É mais uma vitória do Amazonas, mostrando que não estamos no fim do mundo, que o Amazonas tem muitos profissionais competentes.
Parabéns André e Dôra!!!!
Sucesso nessa nova fase da vida do Thiago!!!

Implante Coclear - Orientação Familiar

Hoje aconteceu uma paletra no Filippo Smaldone sobre o IC.

A Raquel (fono) falou aos pais presente sobre o IC e sobre os requisitos para a cirurgia, da importância do uso das próteses antes do IC, da importância da família em todo o processo, e tirou dúvidas dos presentes.

O Dr. Avelino falou sobre o procedimento cirúrgico, e também conversou com várias pessoas que desejavam mais informações.

De quebra ainda tivemos a Valéria (mãe da Joyce - implantada), a Vera (mãe da Fernanda - implantada) e a Doroni, que falaram sobre suas experiências antes e depois do IC.

O Marlison nos ajudou como interprete de sinais.

Na plateia tínhamos mais de 40 pessoas, entre pais, profissionais e académicos, o que nos surpreendeu bastante por se tratar de um evento de pequeno porte, planejado apenas para atender aos pedidos de algumas mães da escola.

Um grupo ainda seguiu para um almoço, e lá discutimos assuntos relacionados a surdez e implante coclear.... ideias milllll.

Ainda tivemos no fim da tarde um encontro na Glacial. Muito divertido!!!
Os pais presentes com seus pimpolhos, que sempre se divertem bastante nesses encontros.
As mães mais experientes ajudavam as mães que foram ao encontro pela primeira vez.

Dia cansativo, mas muito proveitoso.

Todas as fotos em http://picasaweb.google.com.br/tatianebraga/20080510EncontroFIC

2 anos de implantado

"Muitas vezes me pediram para descrever a e xperiência de educar uma criança com deficiência, com o intuito de tentar ajudar as pessoas a compreender o que é esse tipo de convivência.
É assim.
Ter um bebê é como se fosse planejar uma fantá stica e excitante viajem de férias para a ITÁLIA.
Você compra livros, roupas, faz planos maravilhosos. Sonha com os momentos incríveis que irá passar em locais como o Coliseu, passear nas gôndolas de Veneza, visitar a Capela Sistina e ver as pinturas de Michelangelo. Até ensaia algumas frases em italiano.
NOVE meses de ansiosa espera e chega o momento da viagem. Você pega suas malas, avisa a família e vai para o aeroporto. Depois de algumas horas de vôo, o avião aterrissa suavemente e a aeromoça diz:
- Bem vindos à HOLANDA.

HOLAAAAAANDA ???????.
O que é isso????????????
Eu não comprei passagem pra Holanda.

Houve mudança no plano de vôo. Aqui é a Holanda e é aqui que você vai ficar.

Você logo percebe que é um lugar diferente e deve logo sair e procurar comprar novos guias que lhe ajudarão.
Vem em seguida a necessidade de aprender a nova língua com urgência.
Conseqüentemente você irá encontrar também um novo grupo de pessoas.
É um lugar diferente, mas lento e menos vistoso do que a Itália.
Mas depois de permanecer um pouco no local, você se acalma, respira fundo, dá uma olhada ao redor e descobre encantada que:
A Holanda tem lindos moinhos de vento, a Holanda tem campos de tulipas e até mesmo Rembrant."

Essa mensagem recebi da querida amiga Leny Meirelles, fonoaudióloga do Rio de Janeiro, e ela descreve bem como é ter que lidar com algo que não estava planejado.

Parece que foi ontem... mas já fazem 2 anos.

E que lindos 2 anos, cheios de alegrias, emoções, lágrimas de emoções.
Hoje o JL já conversa normalmente, participa da comunidade de ouvintes como se assim fosse, graças à essa maravilhosa tecnologia, o implante coclear.

Nesses 2 anos tivemos muito trabalho, mas todo ele recompensado a cada palavra, que começaram bem pequenas, "oi", "eu", "mãe", depois 2 palavras juntas "boa noite", "bom dia", e agora já são várias palavras juntas, frases completas, conversas, fofocas da mana, até brigas com a mana com discussões.

Maria Luisa (minha filha) e meu marido foram e são pontos fundamentais nessa caminhada, sem eles, sem o apoio e compreensão por tantos momentos ausentes, sem as brincadeiras com o objetivo de estimular cada vez mais o JL, os passeios nos fins de semanas quando a mamãe tem que trabalhar, em todos os momentos, foram maravilhosos, são maravilhosos.
E que diferença é ter eles comigo. Família é base de tudo, é o porto seguro. Agradeço à Deus por ter uma tão maravilhosa.

Não posso esquecer dos demais da família, meu pai, minha mãe, cunhadas, irmãos, sogro.... todos, obrigado à todos.

E ainda, a equipe de apoio, escola e fono, que tornaram tudo muito mais fácil.
A escola que recebeu meu filho, ainda bem pequeno, 1 ano e 11 meses, mas tiveram todo o cuidado e carinho que o meu pequeno precisava.

A fono, Elizabeth Williams, que nesses 2 anos fez seu trabalho com dedicação, paciência e amor.

Aos amigos que fiz ao longo desse caminho, muuuuuitos amigos, reais, virtuais, mas todos verdadeiros, que criticam, que ajudam, que elogiam, que dão carinho, enfim.... mas todos verdadeiros AMIGOS.

No início me questionava porque DEUS me mandou um filho surdo, hoje eu vejo claramente essa resposta. Ele tinha que ser meu.

E como tudo isso me fez crescer como ser humano e como mãe. Me fez rever meus conceitos, minhas ambições, meus objetivos futuros.

Não tenho do que me queixar, tenho muito é que agradecer à DEUS por tudo. Minha vida hoje é diferente, mas tudo mudou pra melhor.

Lembrança marcante de Bauru

Curiosamente voltei a Bauru exatamente 2 anos depois de estar lá achando que seria a última vez.

No fim de abril de 2006 estava indo pra Bauru com o JL fazendo avaliação para o IC, quando recebi a maravilhosa notícia que meu filho seria implantado na semana seguinte no HC de SP.

Quando coloquei os pés em Bauru, um filme veio na minha cabeça, de todos os momentos difíceis que passei por lá.
Difíceis porque estava em um lugar que não conhecia, com um bebezinho e sozinha.

Mas também conheci pessoas maravilhosas, que até hoje fazem parte de meu circulo de amizades e que continuam acompanhando a vida do JL.


Mas Deus tinha outro caminho pra nós, e hoje entendo porque meu filho acabou sendo implantado em SP e não em Bauru.

Agora, minha últimas lembranças de Bauru são de muitos momentos de alegria que passei por lá, rodeada de amigos.

Festa de 10 anos da ADAP

Eu e o JL fomos neste fim de semana participar da comemoração de 10 anos da ADAP.

Chegamos em SP por volta das 10 da manhã e pela parte da tarde fomos pra Bauru.
Ao chegar em Bauru seguimos para o hotel, onde de cara encontramos a Leny, uma amiga que conheci pelo orkut.
Subimos para descansar um pouco... e nos aprontar para ir jantar com a turma.


As 9 as meninas foram nos chamar para sair, e lá estava a Kátia, a mãe da Claudinha do FIC, que alegria em poder conhece-la pessoalmente.

Fomos jantar, uma turma grande.. Gil e a esposa Eliana, Adriana e Vander com os filhos implantados Ana e Vinicius, Kátia e Leny, Lívia e a sua mãe, eu e o JL.
Que jantar divertido, nossa...maravilhoso... já passava das 11 quando voltamos pro hotel. Aliás, a turma toda no mesmo hotel.

No 26 no encontramos na hora do café, seguimos para o auditório do Centrinho onde logo começou a solenidade de comemoração.
Tudo foi muito bonito, mas um momento ficará marcado na minha lembrança pra sempre.
A apresentação do Coral do CEDAU... foi lindo!!!!

Vídeo do coral..

Depois fomos ao buffet. Lá o JL se soltou, brincou tanto.
Recebi vários elogios sobre o desenvolvimento do JL e vários pais vieram conversar comigo pra saber mais sobre o Freedom Baby, queriam ver o aparelho, como fazer a troca e etc.
Encontrei velhos amigos e conheci gente nova.

Saímos do buffet no fim da tarde. Eu, Leny e Kátia estávamos famintas, e fomos para a praça que fica bem próximo ao Centrinho procurar um lugar pra comer, e encontramos... as mesas embaixo das árvores e uma visão maravilhosa, com bastante espaço pro JL brincar.

Conversamos, comemos e brindamos ao aniversário da Kátia. Quando já pensávamos em ir embora mudamos de ideia, chegam o Gil e Walter e a conversa continua... lá pelas tantas chega o Roner junto com sua esposa... e a conversa continua, cada vez mais divertida, demos boas gargalhadas. Já noite e chega a Eliana, esposa do Gil, o papo estava tão gostoso, mas tínhamos que ir embora, mas tarde ainda tinha mais festa.

Nesse tempo em que estivemos conversando o JL fez amizade com 3 garotos, brincou bastante, e estava hiper cansado.

Voltamos ao hotel, pra descansar um pouco e preparar para a próxima festa... nossa!!! Quanta festa.

Fomos pro jantar dançante, o JL já meio cansado. Chegando lá, não demorou muito e ele dormiu, improvisamos uma cama pra ele e aproveitamos a festa. Saímos de lá quase 3 da manhã.

No dia seguinte, logo cedo nós preparamos para voltar pra SP, o nosso amigo Gil nos deu uma baita carona até Campinas. Lá nos despedimos da Kátia e Leny..... vou ficar com saudades..... e seguimos para o aeroporto.
Chegamos em Manaus bastante cansados, mas valeu a pena, foi muita diversão.

Site da ADAP: www.adap.org.br
Fotos da festa:

Matéria Rede Record

Matéria exibida pela Rede Record, programa Domingo Espetacular sobre implante coclear



mais vídeos sobre o IC
http://br.youtube.com/user/tatianebraga

Audiência no Procon

Tive hoje uma audiência no Procon Amazonas para resolver a situação com a Unimed.
Na verdade a questão já estava resolvida, mas fomos formalizar.
A Doralice, mãe do Thiago, que também está aguardando autorização para o IC na Unimed, esteve comigo na audiência. Então aproveitei a presença do advogado da Unimed pra pedir que ele tente resolver o caso do Thiago também, e ele se mostrou interessado em resolver.
Bom, ficou acertado que a Unimed parará com todas as despesas do IC do JL, de acordo com o pedido do Dr. Luiz Avelino.
Questão resolvida!!!

Unimed autoriza Implante

Depois de 3 meses aguardando, hoje em contato com a Unimed recebi a informação que o segundo implante do JL foi autorizado, que estariam aguardando a data da cirurgia.

Mas... felizmente ou infelizmente... ainda não sei, o JL não fará o segundo implante... não até que tenhamos certeza da decisão que devemos tomar.

É difícil tomar essa decisão. O segundo IC tem dois lado.
Os principais benefícios seriam a localização sonora e discriminação de sentenças quando há mais de um interlocutor em ambientes ruidosos.
Mas para ter esse benefício teríamos que abrir mão do resíduo auditivo no lado não implantado.

Bom, por hora, JL ficará como está.
IC + AASI

Avaliando pro segundo IC

Depois da troca do processador o JL foi fazer alguns teste pra avaliar quanto ao segundo IC

Nos teste só com o AASI ele se saiu super bem.

A Mary pediu pediu pra ele montar a casinha com os móveis e os bonecos. De acordo com a orientação dela ele ia montando a casa. Ele estava com o IC desligado e ouvindo somente com o AASI. O resultado foi surpreendente, a ponto de, em um determinado momento paramos para verificar se o IC estava realmente desligado, de tão bom que eram as respostas que ele dava.

Depois ele fez a audiometria só com o AASI, e ficou confirmado o resultado da audio anterior. Ele tem respostas em 45 DB só com AASI.

A Mary recomendou que não fizéssemos o segundo IC nesse momento, porque os resultados que ele tem são excelentes. Ela me explicou que mesmo tendo uma perda profunda do lado não implantado, ainda há um resíduo, e o JL aprendeu a usar e aproveita bem esse resíduo com o AASI.

Então, ficou certo que o JL continuará usando IC e AASI.

Nós.. a família... decidimos que não vale a pena perdeu esse resíduo ~que está sendo usado tão bem pelo JL pra fazer o IC. Se no futuro ele perder o resíduo ou deixar de dar respostas tão boas, ai sim pensaremos no segundo IC.

Trocando o Sprint pelo Freedom

Hoje foi o dia de trocar o processador de fala de caixinha (Sprint) do JL pelo Freedom.
Fomos na FORL logo cedo, esperamos um pouco e logo a Mary nos chamou.
Entramos na sala da Mary, e ela já foi mostrando pro JL o aparelho novo, e ele já foi tirando a antena do aparelho dele e colocando a antena do aparelho novo, que nem estava conectado no processador ainda, rsrs. Achei que ele não iria querer trocar o aparelho porque ele tinha o maior ciume da caixinha dele.

Depois de montado o aparelho, a Mary fez a programação e o JL já colocou o aparelho novo.

Dai chegou a hora de tirar a camisetinha com bolso nas costas, que ele sempre usou por baixo da roupa. E ele ficou envergonhado porque estavam na sala também mais 2 fonos que acompanhavam a troca do processador. Ele não queria tirar a camiseta porque estava com vergonha, então as meninas taparam os olhos e ele aceitou tirar a camiseta. Foi muito engraçado.

Nada de novo aparentemente, a não ser o tamanho do aparelho, o tamanho que ficou a caixinha... ahhh, e já dá pra mim usar o retro também.

Quanto as mapas, o P1 é o último mapa que estava usando na caixinha, o P2 e P3 tem algumas alterações do P1, e o P4 foi programado pra ser usado em ambientes com muito ruído. As trocas de programas serão feitas a cada 15 dias.

Ele parece ter adorado o aparelho novo, eu perguntei se ele estava gostando e ele respondia que sim.

Depois da troca de processador, fomos fazer alguns exames que já vou contar.


Eis o Freedom baby, mas o do JL é bege com marrom

Mutação genética 35delG

Surdez Hereditária
Surdez é o defeito sensorial mais frequente em seres humanos, podendo ser causada por fatores ambientais (infecções como sarampo, meningite e rubéola, e uso de certos medicamentos) ou hereditárias (nos quais os defeitos genéticos são passados de uma geração a outra).

No Brasil, estima-se que em cada 1000 crianças nascidas, 4 sofram perda auditiva. Essa frequência é três a quatro vezes maior do que nos países desenvolvidos, isso porque, em países em desenvolvimento como o Brasil, a surdez por causas ambientais é mais frequente. As mais importantes causas de surdez em nosso país são a rubéola materna e a meningite.

Quadro Clínico

A surdez hereditária pode ser classificada como sindrômica quando o indivíduo apresenta, além da perda auditiva, outros sinais ou sintomas, ou não-sindrômica quando o indivíduo afetado apresenta apenas surdez, sem outros problemas ou defeitos.

Muitos genes contribuem para o desenvolvimento e funcionamento normal do ouvido; a existência de vários genes, que quando defeituosos causam a surdez, pode originar quadros clínicos distintos, sindrômicos ou não, e com diferentes padrões de herança.

Quanto à evolução, a surdez pode ser estacionária (quando a perda auditiva não apresenta progressão) ou progressiva (quando a perda auditiva evolui para uma surdez mais grave); pode ser unilateral (se atingir apenas um ouvido) ou bilateral (quando afeta os dois ouvidos); quanto à idade de manifestação, pode ser pré ou pós-lingual (antes ou depois da aquisição da fala, respectivamente); e a gravidade pode ser variável.

Herança da surdez não-sindrômica

A surdez não-sindrômica hereditária pode ser causada por diversos tipos de mutações que resultam, nas famílias, em surdez condicionada por todos os mecanismos de herança: autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao cromossomo X ou mesmo transmitida maternalmente por herança mitocondrial.

Surdez de herança autossômica recessiva

Para que a surdez se manifeste quando é devida a herança autossômica recessiva, é necessário que o indivíduo afetado herde as duas cópias mutadas do mesmo gene, uma de cada um dos pais.

A cada 10 casos de pessoas com surdez, 8 apresentam herança autossômica recessiva; desses 8, 5 ou 6 têm a mutação mais frequente denominada 35delG, do gene GJB2. Estudos indicaram que a frequência de heterozigotos quanto à mutação 35delG (indivíduos que apresentam uma cópia do gene com a mutação e a outra normal) é elevada na população.

Portanto, os pais de um indivíduo que é detectado como homozigoto (ou seja, recebeu as duas cópias do gene GJB2 com a mutação 35delG), têm uma probabilidade de 25% de passarem a mutação e de terem outra criança com o mesmo defeito. Dada a sua alta frequência na população, a mutação 35delG é a primeira a ser investigada em todos os casos de surdez.

As deficiências auditivas com padrão de herança autossômico recessivo são em sua maioria pré-linguais e estacionárias.

Surdez de herança autossômica dominante

A surdez de herança autossômica dominante é responsável por cerca de 10 a 20% dos casos de surdez hereditária e, até o momento, vários genes e mutações diferentes foram identificados, todas ocorrendo com frequências semelhantes. São conhecidos 13 genes que podem estar relacionados com a causa da surdez com esse tipo de herança.

As deficiências auditivas da herança autossômica dominante são na maioria pós-linguais, aparecendo normalmente após os 20 anos de idade, sendo geralmente progressivas.

Surdez de herança ligada ao X

A surdez de herança ligada ao cromossomo X responde por apenas 2 a 3% de todos os casos hereditários. Apenas 2 genes no cromossomo X foram identificados como sendo causadores de surdez.

Surdez de herança mitocondrial

Dentro de todas as nossas células existem organelas chamadas mitocôndrias, que são responsáveis pela produção de energia. Essas estruturas possuem DNA e são transmitidas à prole (meninos e meninas) apenas pelo lado materno. Mutações em dois dos genes mitocondriais já foram identificadas como sendo causadoras de surdez hereditária.

Acreditava-se até pouco tempo que a herança mitocondrial contribuísse com no máximo 1% dos casos de surdez hereditária. Nos últimos anos, têm sido detectados vários casos de deficiência auditiva associados a mutações no DNA mitocondrial.

Já se sabe, há muito tempo, que determinados antibióticos (aminoglicosídeos) podem causar surdez. Foi observado que o padrão de herança dos casos de surdez causados pelo uso desses medicamentos era compatível com herança mitocondrial.

O estudo do DNA mitocondrial de diversos indivíduos com surdez causada pelo uso de aminoglicosídeos revelou a mutação A1555G, no gene 12SrRNA. Essa parece ser a mutação mais freqüente.

A identificação molecular da mutação A1555G em um indivíduo surdo indica que outros indivíduos da mesma família, que podem possuir a mesma mutação, estão em risco de perder a audição em virtude do uso de aminoglicosídeos ou por outros fatores ambientais. Portanto, a presença dessa mutação pode ser a causa de uma maior susceptibilidade ao desenvolvimento da surdez devido ao uso de aminoglicosídeos.

Aconselhamento Genético

O Centro de Estudos do Genoma Humano oferece rotineiramente aconselhamento genético da surdez e testes de DNA que permitem identificar as mutações 35delG (do gene GJB2) e A1555G (do DNA mitocondrial). Nossas pesquisas estão permitindo também desenvolver novos testes de DNA para investigar mutações que têm sido descritas mais recentemente, tanto no DNA mitocondrial como no dos cromossomos.

Fonte: http://genoma.ib.usp.br/pesquisas/doencas_surdez-hereditaria.php

Resultado da avaliação genética

Fomos até o Centro de Estudo do Genoma Humano, para verificar o resultado do exame que foi realizado com o sangue colhido do JL na nossa viagem anterior.

De acordo com o exame, a surdez do JL tem origem em uma mutação genética, 35delg. Ainda estão sendo feitas outras pesquisas porque há suspeitas de que haja mais mutações genéticas, mas está já está confirmada.

Fiquei surpresa com o resultado, porque sempre acreditei que a surdez do JL teria acontecido por causa dos problemas que tive durante a gravidez.

A Dra. Regina recomendou que fizéssemos exames meu, do meu marido e da minha filha. Meu e do meu marido pra determinar de onde veio a mutação, e da minha filha pra saber se ela também tem a tal mutação.

O mais provável é que tenha vindo um gene meu e outro do meu marido, nós tenhamos o gene recessivo, temos o gene mas não somos surdos.

Minha filha mais velha escapou de nascer surda, mas a Dra. Regina disse que se eu tivesse mais filhos provavelmente nasceriam surdos.

Minha curiosidade é saber se meus filhos podem ter filhos surdos, não quero ter surpresas novamente. E quero que eles estejam preparados.